Reparan una mutación genética en embriones humanos de forma eficiente

Reparan una mutación genética en embriones humanos de forma eficiente

Científicos de EEUU, China y Corea del Sur acaban de presentar en la revista Nature una forma eficiente de usar la novedosa herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 para corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a aproximadamente a una persona de cada 500 y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.

El avance aporta una nueva vía, más segura y eficaz que otras anteriores, para editar el ADN en la línea germinal humana (óvulos, esperma y embriones en sus etapas iniciales), por lo que las modificaciones se transmiten a las siguientes generaciones. Sin embargo, los autores son prudentes: “Todavía quedan muchas cuestiones por resolver antes de su aplicación clínica, como saber si se puede usar la misma técnica para otras mutaciones”.

“Necesitamos más investigación básica de este tipo para recoger toda la información que nos ayude a tomar decisiones sobre cómo aplicar esta tecnología”, señala a Sinc uno de los autores, el español Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Gene Expression Laboratory del instituto Salk (EE UU), e insiste: “Tendremos que revisar otras mutaciones para confirmar la alta eficiencia y seguridad de la técnica”.

Hasta ahora se han identificado más de 10.000 alteraciones hereditarias controladas por un solo gen, como en este caso. Heredar una sola copia de la mutación en el gen MYBPC3 puede derivar en el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica. De momento, los tratamientos actuales alivian sus síntomas, pero no abordan la causa genética que está detrás.

Uno de los métodos más utilizados para prevenir mutaciones perjudiciales que, como esta, se transmiten a la descendencia, es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), con el que se separan los embriones que no tienen la mutación perjudicial para transferirlos a un ciclo de fecundación in vitro.

Pero en los últimos años ha llegado la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, desarrollada por las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier tras los estudios pioneros del español Francisco Mojica, ofreciendo la posibilidad de corregir mutaciones causantes de enfermedades hereditarias directamente en embriones humanos.

Reparan una mutación genética en embriones humanos de forma eficiente